BOSTON – Irgendwo in Deutschland lebt ein Baby-Superman, der in Berlin mit besonders großer Arm- und Beinmuskulatur auf die Welt kam. Mit noch nicht einmal 5 Jahren kann er schon zwei 3kg Kurzhanteln am ausgestreckten Arm hochhalten – das schaffen viele Erwachsene nicht. Er hat doppelt so viel Muskelmasse wie andere Kinder seines Alters und nur halb so viel Körperfett.
DNS-Tests ergaben wieso: Der Junge hat eine Mutation, die das Muskelwachstum verbessert. Dieser Fund, vorgestellt im New England Journal of Medicine, stellt den ersten Fund dieser Mutation beim Menschen dar. Viele Wissenschaftler hoffen nun, dass diese Entdeckung neue Therapiemöglichkeiten für Muskeldystrophiepatienten darlegen könnte. preview
Athleten würden wohl auch gerne solche Medikamente in die Finger bekommen, um ähnlich wie mit Steroiden Muskeln aufzubauen.
Das mutierte DNS-Segment des Jungen verhindert, dass der Körper ein Protein namens Myostatin produziert, welches das Muskelwachstum negativ beeinflusst. Die Entdeckung des Jungen kommt 7 Jahre nachdem an der John Hopkins Universität "Schwarzenegger-Mäuse" gezüchtet wurden, indem man das Gen für Myostatin ausschaltete.
"Wir wissen also jetzt mit Sicherheit, dass Myostatin bei Tier und Mensch identisch wirkt", erklärt Dr. Markus Schülke, Professor für Kinderneurologie in der Charité Berlin und Arzt des Wunderjungens. "Mit diesen Wissen können wir nun für den Menschen Therapien entwickeln, beispielsweise für Muskeldystrophiepatienten."
Aufgrund des großen Potentials solcher Mittel sind Wissenschaftler von Universitäten und führenden Pharamunternehmen natürlich schon bestrebt, Wege zu finden, die Myostatinausschüttung und –aktivität im Körper zu minimieren. Die Firma Wyeth hat bereits damit begonnen, ihren entwickelten Antikörper, der Myostatin im Körper neutralisieren soll, in einer klinischen Studie am Menschen zu testen.
Dr. Lou Kunkel, Direktor des Genomikprogramms im Bostoner Kinderkrankenhaus und Professor für Kinderheilkunde und Genetik an der Harvard Medical School, meint, man könne einen durchschlagenden Erfolg innerhalb einiger Jahre erwarten.
"Selbst eine Einschränkung des Proteins um gerade mal 20-50% kann schon eine riesige Wirkung auf den Muskelaufbau haben", sagt Kunkel, einer der beteiligten Ärzte an der Wyeth-Studie ist.
Langsamer Zerfall
Muskeldystrophie ist eine der häufigsten Generkrankungen auf der Welt. Bisher gibt es keine Heilungsmöglichkeiten und Duchenne-Patienten, die häufigste Form der Erkrankung, sterben meist noch vor dem Erreichen des Erwachsenenalters. Die wenigen Therapieansätze, die bisher versucht wurden, hatten ernste Nebenwirkungen.Muskelschwund ist außerdem ein bekanntes Problem bei älteren Patienten und solchen, die an AIDS oder Krebs leiden.
"Wenn man einen Weg finden könnte Myostatin zu blockieren, kann dieser Zerfallsprozess vielleicht verlangsamt werden", sagt Dr. Se-Jin Lee, Züchter der Schwarzenegger-Mäuse an der John Hopkins Universität.
Professor Lee ist außerdem der Ansicht, dass ein Myostatininhibitor Fettaufbau verringern und damit der Ausprägung von Diabetes entgegenwirken könnte. An einem solchen Myostatinblocker, wie ihn zur Zeit die Firma Wyeth testet, würden Lee und die John Hopkins auch entsprechend verdienen.
Dr. Eric Hoffmann, Chef des nationalen Forschungszentrums für genetische Medizin, ist sich jedoch nicht sicher, ob Myostatin allein die neue Behandlungsmethode für Muskeldystrophie sind oder ob eine Kombination mit anderen Medikamenten nötig sein wird, da etwa ein Dutzend Gene einen Einfluss auf die Muskulatur haben. Er ist sich jedoch sicher, dass man eine Behandlungsmöglichkeit finden wird.
Hoffmann erklärt außerdem, dass Myostatin auch Vorteile für andere Menschen haben könnte, so zum Beispiel Astronauten, bzw. alle, die durch lange Aufenthalte in der Schwerelosigkeit an Muskelmasse verlieren, sowie Patienten, die sich krankheitsbedingt oder wegen eines Knochenbruches kaum bewegen können.
Potentielle Nebenwirkungen?
Die Identität des deutschen Jungen wollten die Wissenschaftler nicht bekannt geben, jedoch berichteten sie, dass die 24-jährige muskulöse Mutter früher professionelle Sprinterin war und ihr Bruder sowie drei weitere nahe männliche Verwandte ungewöhnlich stark waren. Der Opa des Kindes konnte beispielsweise früher als Bauarbeiter zentnerschwere Steine alleine heben und bewegen.Während bei der Mutter nur ein Gen mutiert ist, konnte man bei ihrem Sohn zwei mutierte Myostatingene feststellen, sodass das andere höchstwahrscheinlich vom Vater stammt, zu dem aber keinerlei Aussagen gemacht wurden. Fakt ist, dass diese Mutation extrem selten ist.
Bisher geht es dem Jungen blendend und er erfreut sich bester Gesundheit – seine Ärzte befürchten aber, dass er später Gesundheits- und vor allem Herzprobleme haben könnte.
In den vergangenen Jahren haben Wissenschaftler Myostatininhibitoren ein großes Potential zugesprochen und clevere Geschäftsleute im Internet "Myostatinblocker" als Nahrungsergänzungsmittel an Bodybuilder verkauft – laut Ärzten sind diese Produkte aber komplett nutzlos und eventuell gar gefährlich.
Momentan versuchen einige Wissenschaftler, Hühner mit Myostatinmutation zu züchten, damit Bauern mehr Fleisch pro Huhn verkaufen können. Ähnliches kann man seit vielen Jahren bei den Rinderrassen Blaubelgier und Piedmonteser beobachten, die auch fettfreier und muskulöser sind als alle anderen Rinderrassen und dementsprechend sorgfältig gezüchtet werden.